OpenAI的o3解決了4.8%的不可能病例——診斷死路盡頭已至？
openai的o3 deep research模型在波士頓兒童醫院的聯合研究中，為376例既往無法診斷的罕見病病例中的18例發現了新線索，將診斷率提高了4.8%。這表明推理模型可以消化複雜的生物醫學數據，幫助專家解決「無藥可救」的病例。
波士頓兒童醫院（Boston Children's Hospital）和 OpenAI 的研究人員在 NEJM AI 上發表了一項研究，證明 O3 深度研究模型（O3 deep research model）能夠在 376 個先前未解決的罕見疾病案例中實現 18 例的診斷，相比專家單獨分析提高了 4.8%。工作流程涉及向模型輸入標準化的表型術語和基因變異表格，然後由模型綜合成與證據相關的解釋，供臨床醫生通過標準臨床協議驗證。與典型的黑盒 AI 工具不同，這種方法注重「解釋優先的推理」（explanation-first reasoning），以銜接零碎的醫療記錄和不斷演變的科學文獻，解決基因重新分析的可擴展性危機。這項合作證明，高計算推理模型可以實際上增強高度專業化的醫療工作流程，預示著未來 AI 將定期重新分析停滯的案例，以便在新的科學證據出現時及時更新。