DeepmindのAlphaGenome Atlas、90億件のDNA変化の影響を予測

Google DeepMindのAlphaGenomeアトラスは、ヒトゲノムにおける90億通りの可能性のある一文字変異の影響を予測する。このアトラスは、2025年に発表されたAIモデルAlphaGenomeを基盤としており、AlphaGenomeは100万文字の長さのDNA配列を読み取り、遺伝子発現、調節タンパク質の結合、遺伝子転写産物のスプライシングを予測する。データセットには、バリアントごとの27,000個の予測値と、分析を簡略化するための単一の数値であるAlphaGenome Variant Impact Score（AVI）が含まれている。AVIは、AlphaGenomeの予測をタンパク質モデルAlphaMissenseおよび進化的保存性の指標と組み合わせたものである。